Le dépistage de la trisomie 21 en France a évolué ces dernières années, permettant à toute femme enceinte de bénéficier d’un test prénatal non invasif depuis 2018. Cependant, des limites subsistent, notamment avec les méthodes de diagnostic actuelles comme le caryotype, qui nécessitent des examens invasifs.
Quelles sont les nouvelles recommandations de la HAS ? Comment ces changements pourraient-ils impacter le dépistage prénatal et la prise de décision des futures mamans ? Découvrez les détails et les implications de ces nouvelles directives dans la suite de cet article !
Le dépistage de la trisomie 21 en France : un processus évolutif
En France, toutes les femmes enceintes ont la possibilité de réaliser un dépistage de la trisomie 21 lors de leur consultation médicale du premier trimestre. Ce dépistage initial permet d’évaluer le risque de trisomie 21 chez le fœtus.
Depuis 2018, les femmes présentant un risque intermédiaire (entre 1/1.000 et 1/51) peuvent bénéficier d’un test prénatal non invasif. Ce test, effectué à partir d’une simple prise de sang, analyse les cellules fœtales présentes dans le sang maternel pour détecter la trisomie 21.
Quelles sont les limites des méthodes de diagnostic actuelles ?
Le caryotype, qui analyse les chromosomes du fœtus, est le seul moyen sûr d’établir un diagnostic de trisomie 21. Cependant, il nécessite une amniocentèse, un examen invasif comportant des risques, notamment de fausse couche, car il implique de percer la membrane entourant le fœtus. L’introduction des tests ADN visait à réduire ces prélèvements invasifs. Si le test ADN est négatif, l’amniocentèse peut être évitée, mais elle reste indispensable en cas de résultat positif.
Nouvelle évolution en vue dans le dépistage de la trisomie pendant la grossesse: la Haute autorité de santé (HAS) a recommandé mercredi de rechercher d’autres anomalies chromosomiques que la trisomie 21 dans l’ADN du fœtus lors des tests. https://t.co/2RqZWqfB4q
— Florian Deygas (@FloDeygas) October 2, 2024
Malgré ces avancées, le dépistage ADN a diminué le repérage des anomalies chromosomiques autres que la T21 en réduisant le nombre de caryotypes réalisés. Cette limitation souligne l’importance de continuer à utiliser des méthodes complémentaires pour garantir un diagnostic complet et précis.
Recommandations supplémentaires de la HAS
La Haute Autorité de Santé (HAS) propose d’étendre les tests ADN aux trisomies 2, 8, 9, 13, 14, 15, 16, 18, 22 et aux anomalies segmentaires non cryptiques. Ces anomalies, bien que compatibles avec une grossesse évolutive, peuvent entraîner des conséquences fœtales ou obstétricales graves. L’objectif est de mieux détecter ces anomalies pour offrir un suivi adapté aux futures mères.
La HAS recommande également d’élargir les indications de dépistage ADN dans certains cas spécifiques. Cela inclut les antécédents de grossesse avec aneuploïdie, un parent porteur d’une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 13, et des marqueurs maternels évocateurs de trisomie 13 ou 18 lors des examens du premier trimestre. Ces mesures visent à améliorer la précision et l’efficacité du dépistage prénatal.
